Bol u zglobovima u hladnoći, Ponavljajuća vrućica povezana s NLRP12


Ponavljajuća vrućica povezana s NLRP12 je genetska bolest. Bolesnici boluju od ponavljajućih napadaja vrućice praćenih različitim simptomima poput glavobolje, bolova u zglobovima ili oticanja zglobova i osipa na koži. Simptomi su vjerojatno potaknuti izlaganjem hladnoći.

Ostavite odgovor

Neliječena, bolest može biti vrlo ograničavajuća, no ne i po život osobna. Bolest je vrlo rijetka. Trenutno je diljem svijeta otkriveno manje od 10 bolesnika.

Genetski modificirani gen odgovoran je za poremećaj upalnog odgovora u našem tijelu.

bol u zglobovima u hladnoći autoimuni tiroiditis i bolovi u zglobovima

Točan mehanizam poremećaja još se uvijek istražuje. Ponavljajuća vrućica povezana s NLRP12 nasljeđuje se kao autosomno dominantna bolest.

Ponavljajuća vrućica povezana s NLRP12

To znači da za razvoj ponavljajuće vrućice povezane s NLRP12 osoba treba imati jednog pogođenog roditelja. Ponekad, ni jedan drugi član obitelji ne bol u zglobovima u hladnoći od ponavljajuće vrućice: gen je oštećen prilikom začeća djeteta što je poznato kao de novo mutacija ili roditelj koji nosi mutaciju ne ispoljava kliničke simptome ili je ispoljava samo vrlo blagi oblik bolesti varijabilna penetracija.

Može li se bolest spriječiti? Dijete ima bolest jer je naslijedilo bolest od jednog roditelja koji nosi mutaciju NLRP12 gena, osim ako se razvila de novo mutacija. Osoba koja nosi mutacija može ali i ne mora iskazati kliničke simptome ponavljajuće groznice povezane s NLRP Bolest se trenutno ne može spriječiti. Ponavljajuća groznica povezana s NLRP12 nije zarazna bolest. Samo osobe s promjenom u genima mogu razviti bolest. Glavni simptom je vrućica.

Šta su najčešći uzroci bolova u zglobovima?

Vrućica traje dana i ponavlja se u nepravilnim intervalima tjedni do mjeseci. Napadaji vrućice praćeni su različitim simptomima. U njih spadaju glavobolja, bolovi u zglobovima i oticanje zglobova, urtikarijalni osip i mialgija.

bol u zglobovima u hladnoći slezena pojačana bol u zglobovima

Napadaji vrućice vjerojatno su potaknuti izlaganjem hladnoći. Samo u jednoj obitelji opaženo je i senozoneuralni gubitak sluha. Bolest nije ista u svakog djeteta; bolest varira od srednje teških do teških oblika. Nadalje, oblik, trajanje i težina napadaja mogu svaki puta biti drugačiji, čak i u istog djeteta.

Najčitanije vijesti - Lifestyle

Kako bolesnici rastu, napadaji vrućice postaju rjeđi i blaži. Ipak, određena aktivnost bolesti ostati će u većine ako ne i u svih oboljelih osoba. Medicinski stručnjak posumnjat će na bolest na temelju kliničkih simptoma otkrivenih tijekom fizikalnog pregleda i uzimanja obiteljske anamneze.

  • Institut za liječenje artritisa
  • Hladnoća i vlaga stvarno povećavaju bolove u zglobovima - potvrđeno je u studiji
  • 5 najčešćih tegoba uzrokovanih hladnoćom - N1
  • Giht se može manifestirati na području nožnih prstiju, ali se vrlo često može javiti i na području gležnjeva i koljena.
  • Bol u cijeloj kralježnici i zglobovima
  • Zašto se javljaju bolovi u zglobovima? • Atlas Opšta Bolnica

Nekoliko krvnih pretraga korisno je za otkrivanje upale tijekom napadaja. Dijagnoza se potvrđuje samo genetskom analizom koja pruža dokaze o mutacijama.

U diferencijalnu dijagnozu spadaju druga stanja koja se prezentiraju ponavljajućom vrućicom, osobito periodički sindromi povezani s kriopirinom. Kao što je navedeno, laboratorijske pretrage važne su u dijagnosticiranju ponavljajuće vrućice povezane s NLRP Testovi poput CPR-a, serumskog amiloid A proteina SAA i kompletne krvne slike važni su tijekom napada kako bi se procijenila raširenost upale.

Ovi testovi se ponavljaju nakon što dijete ostane bez simptoma kako bi se provjerilo da li se rezultati vraćaju na ili blizu normale.

Pročitajte još:

Mala količina krvi potrebna je i za genetske analize. Ponavljajuća vrućica povezana s NLPR12 ne može se izliječiti. Nema učinkovitih preventivnih mjera za napadaje. Liječenje simptoma može smanjiti upalu i bol.

bol u zglobovima u hladnoći bol u koljenu počevši

Trenutno se istražuju neki novi lijekovi za kontrolu simptoma upale. Liječenje ponavljajuće vrućice povezane s NLRP12 uključuje nesteroidne protuupalne lijekove poput indometacina, glukokortikoide poput poput prednizolona i vjerojatno biološke lijekove poput anakinre.

bol u zglobovima u hladnoći vena bol u koljenu

Čini se da niti jedan od ovih lijekova nije univerzalno učinkovit, mada izgleda da svaki od njih pomaže nekim bolesnicima. Još uvijek nema dokaza njihove učinkovitosti i sigurnosti u liječenju ponavljajuće vrućice povezane s NLRP Nuspojave ovise o lijeku koji se koristi. NSAIL-ovi mogu uzrokovati glavobolju, čireve na želucu i oštećenje bubrega, glukokortikoidi i biološki lijekovi mogu povećati osjetljivost za infekcije.

K tome, glukokortikoidi mogu uzrokovati i brojne druge nuspojave. Nema podataka koji bi podupirali doživotnu primjenu terapije.

bol u zglobovima u hladnoći liječenje reumatoidne artroze koljena

Uzimajući u obzir normalnu tendenciju za poboljšanjem kako bolesnik raste, vjerojatno je pametno pokušati s prestankom uzimanja terapije u bolesnika s mirnim simptomima bolesti. Nema objavljenih izvješća o učinkovitosti komplementarnih pripravaka.

Najpopularniji tekstovi

Djeca koja imaju ponavljajuće vrućice povezane s NLRP12 trebala bi najmanje dva puta godišnje napraviti pretrage krvi posttraumatska bol u koljenu urna.

Bolest je doživotna, mada simptomi godinama mogu postati bol u zglobovima u hladnoći. Ponavljajuća vrućica povezana bol u zglobovima u hladnoći NLRP12 doživotna je bolest, mada simptomi godinama postaju blaži. S obzirom da je bolest vrlo rijetka, točna dugoročna prognoza još uvijek nije poznata.

Kvaliteta života može biti pogođena ponavljajućim epizodama vrućice. Često postoji značajno kašnjenje u postavljanju točne dijagnoze, što može uzrokovati strah roditelja, a ponekad i nepotrebne medicinske pretrage. Važno je nastaviti školovanje djece s kroničnim bolestima. Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati probleme s pohađanjem nastave i stoga je važno objasniti moguće potrebe djeteta učitelju.

bol u zglobovima u hladnoći liječenje artroza krak

Roditelji i učitelji trebali bi poduzeti sve u njihovoj moći kako bi omogućili djeci da normalno sudjeluju u školskim aktivnostima, ne samo kako bi djeca bila akademski uspješna, već i kako bi ih vršnjaci i odrasli prihvatili i cijenili. Integriranje u buduću profesiju neophodno je mladim bolesnicima i jedan je od ciljeva brige za kronične bolesnike. Bavljenje sportom temeljni je aspekt svakodnevnog života svakog djeteta. Jedan od ciljeva liječenja je omogućiti djeci da vode normalan život koliko god je to moguće i da se ne osjećaju drugačijima od svojih vršnjaka.

Sve aktivnosti stoga se mogu obavljati dokle god se toleriraju. Ipak, za vrijeme napadaja može biti potrebno ograničavanje fizičkih aktivnosti ili odmor. Nema posebnih savjeta u vezi prehrane. Općenito, dijete treba imati uravnoteženu, za dob normalnu prehranu.

Zdrava, dobro uravnotežena prehrana s dovoljno proteina, kalcija i vitamina preporuča se za dijete u rastu.

Kako si olakšati bolove u zglobovima tijekom hladnih dana?

Prejedanje bi trebalo izbjegavati u djece koja uzimaju glukokortikoide zbog toga što ti lijekovi povećavaju apetit. Niske temperature mogu potaknuti bolest.

Da, dijete se može i mora cijepiti; ipak, nadležni liječnik treba biti informiran prije davanja živog atenuiranog cjepiva budući da to može biti nekompatibilno s nekim oblicima liječenja.

Do danas u literaturi nema informacija o ovom aspektu bolesti. Kao opće pravilo i za druge autoinflamatorne bolesti vrijedi da je trudnoću bolje planirati kako bi se unaprijed usvojio plan liječenja zbog mogućeg štetnog učinka bioloških lijekova na fetus.